cromossomos

  • Síndrome de Down

    A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo...
  • Síndrome de Edwards

    A Síndrome de Edwards (SE) ou Trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. A Síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da Síndrome de Down...
  • Síndrome de Turner

    A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos...
  • Síndrome do “X” Frágil

    A Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell é a segunda causa herdada mais comum de retraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Estima-se que afete 1 em cada 4.000 homens e 1 em cada 6000 mulheres, com 1 em cada 150...
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