Síndrome de Prader-Willi

Distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15

É um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos.

A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes “imprintados” maternalmente na região.

A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades na aprendizagem. Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia.

Quadro clínico
✔ Deficiência Cognitiva
Hipotonia grave (flacidez)
✔ Dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)
✔ Obesidade
Hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor)
✔ Dificuldade de saciedade

Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento.  Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, consequentemente, o ganho de peso.

Categorias
BlogrollSíndromes

Criador do Neurotópicos, é Pedagogo, Neuropsicopedagogo e Estudioso de Filosofia Oriental há 30 anos, defende a prática da meditação para uma saúde física e mental plenas. Busca divulgar seu trabalho na área da educação como uma importante ferramenta a educadores.
Ainda não há comentários. Seja o(a) primeiro(a) a comentar!

Faça seu comentário no campo abaixo

*

*

ARTIGOS RELACIONADOS

  • Distimia… Você conhece?

       O que é Distimia? Distimia é uma forma crônica de depressão, porém menos grave do que a forma mais conhecida da doença. Com a distimia, os sintomas de depressão podem durar...
  • Neurotópicos: atendimentos

    A Equipe Multidisciplinar NEUROTÓPICOS  tem o prazer de anunciar que à partir do mês de Outubro de 2017, estaremos atendendo crianças, jovens, adultos e idosos que apresentem dificuldades físicas...
  • Síndrome de Kleine-Levin

    A síndrome de Kleine-Levin (também conhecida como “Síndrome da Bela Adormecida”) é um raro distúrbio neurológico caracterizado por períodos recorrentes de quantidade de sono excessivo (hipersonia) e comer. No...
  • Síndrome de Down

    A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a...