Síndrome de Edwards

Ou Trissomia do Cromossomo 18

A Síndrome de Edwards (SE) ou Trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. A Síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21). As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto e há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Calcula-se que 95% dos casos de Trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Dos que recém-nascidos, estima-se que metade dos pacientes com Síndrome de Edwards morrem antes de completar um ano de vida, mas a vida pode ser protelada a quase 4 anos. Relatos de adolescentes com essa síndrome são bem documentados, mesmo na ausência de mosaicismo, especialmente em estudos não populacionais (na sua maioria, relatos de caso).Entretanto, destaca-se que estes pacientes usualmente apresentam um importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são altamente dependentes de suas famílias

 

INCIDÊNCIA
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8.000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de Trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.

Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de Trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

 

SEQUELAS
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.

 

CARACTERÍSTICAS
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

Hipertonia (característica típica)
✔ Estatura baixa
✔ Cabeça pequena, alongada e estreita
✔ Zona occipital muito saliente
✔ Pescoço curto
✔ Orelhas baixas e mal formadas
✔ Defeitos oculares
✔ Palato alto e estreito, por vezes fendido
✔ Lábio leporino
✔ Maxilares recuados
✔ Esterno curto
✔ Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos)
✔ Pés virados para fora e com calcanhar saliente
✔ Rugas presentes na palma das mãos e dos pés, ficando arqueadas nos dedos
✔ Unhas geralmente hipoplásicas
✔ Acentuada má formação cardíaca
✔ Anomalias renais (rim em ferradura)
✔ Anomalias do aparelho reprodutor

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Criador do Neurotópicos, é Pedagogo, Neuropsicopedagogo e Estudioso de Filosofia Oriental há 30 anos, defende a prática da meditação para uma saúde física e mental plenas. Busca divulgar seu trabalho na área da educação como uma importante ferramenta a educadores.
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